A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição rara, com menos de 100 casos suspeitos registrados anualmente No Brasil. Recentemente, a doença ganhou destaque público após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza, gerando um aumento no interesse sobre suas causas e consequências.
Essa doença se desenvolve quando proteínas anormais, chamadas príons, se acumulam nas células cerebrais, comprometendo o funcionamento do cérebro. A DCJ é classificada como uma das doenças priônicas, caracterizada por uma progressão rápida e desfecho fatal. A professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), é uma das principais pesquisadoras sobre a condição no país e aponta que, em alguns casos raros, a doença está ligada a mutações genéticas.
Além das mutações, existem registros de pacientes que desenvolveram DCJ após procedimentos médicos invasivos que expuseram os indivíduos aos príons ou que consumiram carne de animais contaminados com o “mal da vaca louca”. No entanto, a maioria dos casos ocorre sem que se conheça a razão pela qual as células cerebrais começam a acumular essas proteínas. Uma hipótese em estudo sugere que infecções virais podem ser um fator desencadeante, embora isso ainda não tenha sido comprovado.
A professora Tuane explica que a replicação viral pode causar estresse nas células, levando a consequências severas. O mecanismo de ação dos príons é preocupante, pois uma vez que uma proteína anormal entra em contato com uma proteína normal, ela pode induzir essa última a se modificar, criando um efeito dominó que resulta na morte neuronal e na neurodegeneração.
Os sintomas da DCJ podem variar conforme a região do cérebro afetada, e o diagnóstico requer técnicas laboratoriais específicas. O Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ é um dos poucos locais No Brasil que possui a infraestrutura necessária para realizar esses testes, que exigem alto nível de biossegurança devido à natureza infectante dos príons.
O método padrão ouro para diagnosticar a DCJ ainda em vida é o RT-QuIC, que consiste em expor a proteína normal a uma amostra de líquor do paciente. Após uma série de experimentos, é possível determinar se houve conversão da proteína normal em sua forma anormal. Contudo, esse teste ainda não está incorporado nas diretrizes de diagnóstico do Sistema Único de Saúde, que atualmente utiliza exames de imagem e a análise de biomarcadores no líquor para identificar a doença.
