Em agosto de 2026, o consórcio The Genome in a Bottle (GIAB) publicou na revista Cell a reconstrução completa, telômero a telômero, de um genoma humano diploide de referência (HG002), com exatidão de 99,4% de sua extensão. O trabalho anotou genes e sequências repetitivas em ambos os haplótipos e confirmou a existência de 19.956 genes codificadores de proteínas no haplótipo materno e 19.190 no haplótipo paterno. Apesar do avanço, o genoma de referência atual não abrange todo o espectro da diversidade genética humana.
Para suprir essa lacuna, o projeto Pangenoma Humano, iniciado em 2019, pretende construir uma referência pangenômica com o perfil de todas as populações. A meta é sequenciar 350 genomas, dos quais 47 já estão disponíveis no UCSC Genome Browser, navegador on-line desenvolvido pela Universidade da Califórnia, Santa Cruz, CA, EUA. Além disso, sequências completas de mais de 2 mil indivíduos de 26 populações diferentes podem ser consultadas no Microsoft Learn.
Outras plataformas ampliam o acesso a dados genômicos. A Genomics England, iniciativa do NHS (National Health Service), reúne informações epidemiológicas, bioquímicas e genômicas de mais de 100 mil cidadãos britânicos. Já a All of Us, do NHI (National Institutes of Health), disponibiliza dados de mais de 870 mil prontuários eletrônicos de saúde, incluindo genomas, medições físicas, exames e dados de dispositivos vestíveis. O compartilhamento é apontado como essencial para a medicina genômica e o desenvolvimento de tratamentos para doenças comuns e raras em todas as etnias.
No Brasil, o programa Genomas Brasil, coordenado pelos ministérios da Saúde e da Ciência, Tecnologia e Inovação, busca construir o maior banco genético nacional para implementar a medicina de precisão no Sistema Único de Saúde (SUS). Nas primeiras análises de 26 genomas, foram identificadas 8 milhões de variantes nunca antes relatadas em outros grupos populacionais. Entre os 18 perfis genéticos, predominam os de múltiplas ancestralidades. Cerca de 75% das sequências de DNA paterno (cromossomo Y) são de origem europeia branca, 14,5% africana e 0,5% indígena. A herança materna (mitocondrial) é 36% africana e 34% indígena. A pesquisa também encontrou 450 genes variantes ligados a doenças cardíacas e obesidade e 815 associados a doenças infecciosas como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose.
Esses dados alimentam a medicina personalizada, que considera as características genéticas individuais para tratamentos mais eficazes e seguros. A revolução genômica redefiniu a biologia moderna, e a farmacogenômica identifica subgrupos de pacientes tratáveis ou resistentes. A genetização dos corpos tem levado à organização de cidadãos em torno de reivindicações que contribuem para a ciência regulatória, campo que define normas e procedimentos seguidos por indústrias, hospitais e laboratórios, com atuação de agências como Anvisa, FDA e EMA. O pesquisador José Belizário, da Escola de Artes, Ciências e Humanidades da USP, destaca que os organoides e, no futuro, os gêmeos digitais criados por IA poderão simular respostas fisiológicas e terapêuticas, revolucionando o desenvolvimento de medicamentos e vacinas. A questão central, segundo ele, é se essas IAs incorporarão valores morais e éticos que orientam as decisões clínicas.
