Agosto é dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), e organizações que representam pacientes destacam que a lentidão no diagnóstico e no início do tratamento no Brasil pode prejudicar a preservação dos movimentos. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que a confirmação da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O tempo médio entre a confirmação da doença e o início do tratamento é de 1,7 ano, enquanto em outros países esse intervalo pode ser inferior a um mês.
Um dos principais obstáculos à agilidade no diagnóstico é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos desde a aprovação da legislação, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Estados como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu até 2030 o prazo para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o Brasil, mas a AME está prevista apenas na última fase de implementação. Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é essencial para evitar perdas motoras irreversíveis. Ela enfatiza: “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”
O Cadastro Nacional da AME, que atua como censo da doença no Brasil, revela altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Para a AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse percentual é de 73,9%.
Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a experiência de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram experiências diferentes. “O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Ele foi internado na UTI, onde passou por traqueostomia e permanece em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, relata.
Keila complementa: “Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Em 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já começou o tratamento. Ela não apresenta sintomas de AME, caminha, pula e vai à escola. É uma menina muito independente. Nossas realidades são totalmente diferentes.”
